预防出生缺陷，每个孩子都值得一个健康的开始！
每年全球有数千万个家庭迎来新生宝宝，可在这些小生命中，有大约1500万存在出生缺陷。如何有效的预防出生缺陷，确保每个孩子都不输在起跑线上，是我们共同关注的问题。9月12日是中国预防出生缺陷日。今年的主题是预防出生缺陷，守护生命起点健康，旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育。
出生缺陷俗称先天性畸形，是指胎儿在出生之前即已存在的结构或功能异常，通常是指那些危及生命、严重影响生活能力和智力的先天缺陷或畸形。我国出生缺陷发生率前五位的有先天性心脏病、唇腭裂、多指、脑积水、马蹄内翻足。有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼便可诊断，而有些则随着儿童生长发育才逐渐显露出来，并出现某些症状。父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性均与出生缺陷相关。孕期营养失衡，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。病原体暴露（如单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为，以及不合理用药，接触毒物和放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。研究发现，高龄生育（包括父亲）会增加出生缺陷的风险。第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。- 避免近亲结婚。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。
- 倡导有计划怀孕。减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。
- 合理补充叶酸。每天服用0.4毫克叶酸以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。
- 倡导健康生活方式。备孕夫妇应该合理膳食，养成健康的生活习惯和行为方式。
Tips：孕早期的胎儿还不稳定，是最容易发生流产的时期。一般来说，如果妊娠早期孕酮和HCG偏低会被告知有流产风险，给予积极保胎治疗，选择孕激素制剂来补充黄体酮，可以让子宫内膜的充分准备，有利受精卵着床；子宫平滑肌松弛，兴奋性低，减少宫缩；免疫调节，减少母体对胎儿的排异反应。常用有天然黄体酮针剂、地屈孕酮口服片、烯丙雌醇片等，其中多力姆®烯丙雌醇片是目前适应症明确既有流产又有早产的唯一适用全程保胎的口服孕激素，排卵后及时服用多力姆，流产率显著下降[1]。做好孕产期保健、孕期产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生，具体措施包括：
（1）产前进行血清甲胎蛋白检查，筛查神经管畸形等；
（2）孕9～13周进行唐氏综合征筛查；
（3）孕11～13周做B超测量胎儿颈项透明层（NT），进行染色体病筛查；
（4）孕15～24周做B超，筛查约80%的体表和内脏畸形；
这是最大限度地减轻出生缺陷危害、提高患儿生活质量的第三道防线，具体措施包括：
（1）筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预；
（2）筛查新生儿听力，对先天性耳聋早期发现早期干预，减轻残疾程度；
（3）通过规范体检，及早发现出生缺陷儿的畸形缺陷（如髋关节脱位、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇腭裂等），适时进行手术治疗。
每个孩子都是家庭的希望与未来，预防出生缺陷，守护生命起点健康，是我们每个人的责任与使命。让我们携手努力，共同为孩子们打造一个无“陷”的未来！[1] 硫酸镁联合多力姆治疗先兆早产临床观察[J].中国误诊学杂志.2008年1 月第8卷第1期【声明】文章内容不作为临床诊疗依据，仅供交流、学习。
